Maior estudo genético de colangite esclerosante primária revela potencial alvo para drogas

Colangite esclerosante primária

Colaboração internacional encontra associações com quatro regiões do genoma em pacientes com Colangite Esclerosante Primária ( PSC )




Nature Genetics

A colangite esclerosante primária (PSC) é uma doença rara e debilitante do fígado sem tratamento eficaz. Relatado na Nature Genetics pesquisadores do Wellcome Trust Sanger Institute, da Clínica Mayo e seus colaboradores identificam quatro regiões do genoma associadas com a doença, um dos quais é um alvo potencial para droga.



Uma doença rara que afeta uma em cada 10.000 pessoas no Reino Unido, o PSC é uma doença crônica e progressiva dos ductos biliares que canaliza a bile do fígado para os intestinos.Pode causar inflamação dos canais biliares (colangite) e insuficiência hepática, e é uma das principais causas de cirurgia de transplante hepático. Aproximadamente 75 por cento dos pacientes de PSC também sofrem de doença inflamatória intestinal (IBD), mas a relação genética entre as duas doenças foi mal compreendida.


Para entender mais sobre o que causa a doença, uma enorme colaboração internacional foi iniciada, e estudou os genomas de 5.000 pacientes cóm PSC e comparou-os com genomas de 20.000 pessoas saudáveis. 


Os pesquisadores identificaram quatro novas regiões do genoma que foram correlacionadas com o risco PSC, uma das quais demonstrou que a doença está associada com níveis aumentados de uma proteína chamada UBASH3A.



"De nossos estudos de associação de genoma temos sido capazes de identificar vários caminhos biológicos que provavelmente desempenham um papel na PSC. Descobrimos que níveis mais baixos da proteína UBASH3A se correlacionam com menor risco de PSC. Uma droga que poderia reduzir a quantidade de UBASH3A pode assim ser útil no tratamento de pessoas com PSC, então isso dá às empresas farmacêuticas uma visão sobre o destino dos sistemas biológicos . 

 Dr. Carl Anderson, um dos principais autores do Wellcome Trust Sanger Institute



Os pesquisadores também compararam este estudo genético com estudos anteriores em grande escala .Enquanto eles descobriram que muitas regiões do genoma estão associadas ao risco de PSC e IBD, encontraram outras que só estavam associadas ao risco de PSC. Isso indica que há aspectos únicos para a biologia do PSC e que a doença não é simplesmente causada por IBD.



"Olhando para PSC e IBD em pacientes, vimos diferenças tanto clínicas e genéticas entre os dois grupos. Se queremos entender a inflamação intestinal na PSC, precisamos olhar para isso especificamente e compará-la com um grupo separado de pacientes com IBD sem PSC, não mesclar os dois grupos e olhar para a média. Nosso estudo sugere que a PSC é uma doença separada da IBD, apesar das muitas semelhanças genéticas e clínicas. " 

Dr. Konstantinos Lazaridis, hepatologist e coautor do estudo da Mayo Clinic College of Medicine e da Ciência nos EUA



"Esta pesquisa só foi possível devido aos 5.000 pacientes que participaram do estudo, e ao incrível esforço do grupo de estudo do PSC Internacional para recrutá-los. Este é o maior estudo  da genética do PSC, e esperamos que isso e a investigação em curso possa  ajudar a melhorar o futuro para as pessoas que sofrem com esta doença. " 

Dr Tom Karlsen, do Hospital da Universidade de Oslo, Noruega

Traduzido e editado pelo Blog Alagoas real
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