Leia outros artigos :
Síndrome de Opitz C : rara, mas não invisível
As bases genéticas desta doença descrita pela primeira vez em 1969 por John M. Opitz, são ainda desconhecidas. Geralmente se pensa que sua origem é causada pela aparição de mutações dominantes -maternalmente silenciadas-. No momento, o diagnóstico é clínico e baseia-se na sintomatologia apresentada em pacientes com diferentes graus (trigonocefalia, dificuldade de aprendizagem, deficiência psicomotora, etc.) e que, em muitos casos, coincide com patologias minoritárias semelhantes como as síndromes De Schaaf-Yang, Bohring-Opitz e Prader-Willi.
No novo estudo, os especialistas descreveram pela primeira vez a existência de uma mutação nova -p.Q638 * - localizada no gene MAGEL2 da única pessoa diagnosticada com síndrome Opitz C na Catalunha. A identificação dessa mutação, encontrada na região de Prader-Willi no cromossomo 15, amplia os horizontes de conhecimento sobre genética e as possibilidades de um diagnóstico dessas doenças raras.
 |
| A Trigonocefalia é a fusão prematura da sutura metópica no qual uma anormalidade em forma de V ocorre na parte frontal do crânio. Caracteriza-se por uma prominência triangular da frente e olhos muito juntos. |
 |
| Trigonocefalia frontal |
"A mutação p.Q638 *, identificada no gene MAGEL2, coincide com a descrita concomitante e independentemente em um paciente com Síndrome de Schaaf-Yang, uma nova doença minoritária que afeta 50 pessoas no mundo.
"Conseqüentemente, a partir de uma perspectiva de diagnóstico genético - diz DanieL Grinberg - este paciente inicialmente diagnosticado com Opitz C na Catalunha corresponderia ao grupo de pacientes com síndrome de Schaaf-Yang".
A genética definirá os limites das doenças raras
Identificar os genes que causam uma doença é um ponto de ruptura para compreender a patologia e definir novas abordagens terapêuticas futuras que melhoram a qualidade de vida dos pacientes. No novo estudo, as equipes aplicaram técnicas de sequenciamento maciço de DNA , uma poderosa metodologia que permite identificar genes alterados em cada paciente.
De acordo com Susana Balcells, professora titular da UB e também membro do IBUB e CIBERER, "o que podemos ver de uma sintomatologia clínica neste tipo de doenças que são tão difíceis de estudar e diagnosticar, está longe do defeito molecular inicial que Gera a doença ".
"Todas essas dúvidas clínicas - continuou Balcells - serão resolvidas com genética, que definirá os limites dessas doenças raras e facilitará o consenso científico sobre o diagnóstico e as causas genéticas que as criam".
De acordo com Luis Serrano, diretor do CRG, "projetos como este mostram o papel importante da genômica no futuro da medicina e da maneira como diagnosticamos e tratamos as doenças. Compreender as doenças e oferecer não apenas um diagnóstico, mas também abordagens para possíveis tratamentos é muito relevante nas doenças das minorias e é uma satisfação para o CRG contribuir com nosso conhecimento e tecnologias avançadas em um projeto que dá esperança a um coletivo vulnerável "concluiu o pesquisador.
Financiamento colaborativo: quando a sociedade apóia a pesquisa científica
Os membros do Grupo de Genética Molecular Humana da Universidade de Barcelona e do CRG estão atualmente em contacto com a equipe do Professor Schaaf e três famílias de doentes com diagnóstico de síndrome de Schaaf-Yang na Península Ibérica.
Em dezembro de 2016, o primeiro autor do estudo publicado na Scientific Reports, Roser Urreitzi, pesquisador do CIBERER e palestrante da UB, coordenou o encontro entre os especialistas e as famílias afetadas. A reunião teve lugar na Faculdade de Biologia da Universidade de Barcelona e foi um novo estímulo para a colaboração de investigadores e famílias afetadas em futuros projetos com a participação do UB, CRG e Biobank,CIBERER, em Valência. Esta cooperação também permitiu que os três pacientes fossem examinados pelo mesmo especialista clínico: o pediatra Dr. Anna M. Cueto, médico assistente e geneticista clínico do Departamento de Genética Clínica e Molecular do Hospital Universitário Vall d'Hebron em Barcelona.Trata-se claramente de um novo progresso no domínio das doenças ultra-minoritárias.
Traduzido e Editado
Se copiar é obrigatório citar o link do Blog AR NEWS
História Fonte:
Materiais fornecidos pela Universidad de Barcelona
Fotos: http://asopitzc.org/sindrome-opitz-c/
