Síndrome Humana de Tetra-Amelia é caracterizada por uma falha na formação embrionária

Tetra amelia syndrome  -Genetics Home 


A Tetra-amelia é uma síndrome humana de rara ocorrência caracterizada por uma falha na formação embrionária, que acarreta a ausência dos quatro membros. Malformações em outras partes do corpo, como cabeça, coração, esqueleto, genitália e pulmões podem ocorrer concomitantemente, fazendo com que a maioria dos portadores não sobreviva após o nascimento. O termo vem do grego "tetra", quatro, e "amelia", ou falha no desenvolvimento do membro.

Tiago Linck - 




Um exemplo dessa anomalia, está no palestrante motivacional  Australiano Nick Vujicic e o menino inspirador ,o Brasileiro Tiago Linck

Nick Vujicic




Em alguns portadores da síndrome, foi identificada uma mutação no gene WNT3. Em outros casos, a causa não foi identificada, sendo apontada como possivelmente relacionada a mutações desconhecidas no gene WNT3 ou em outros genes ligados ao desenvolvimento embrionário dos membros.

Na maior parte dos casos, a tetra-amelia aparenta seguir o padrão de uma herança autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais de um indivíduo portador carregam o gene mutante, sem contudo apresentarem sintomas da doença.

O principal sintoma da síndrome Tetra-Amélia - é a ausência dos quatro membros e associada com a vida limitada. A doença é capaz de provocar graves anomalias no desenvolvimento de diferentes partes do corpo: rosto, cabeça, esqueleto, coração, órgãos genitais. A maioria dos casos é caracterizada pelo subdesenvolvimento dos pulmões, o que provoca falta de ar. Às vezes, as crianças nascem natimortos ou morrem depois de um certo tempo por causa de múltiplas malformações.


O tratamento da Tetra-Amelia visa a remoção dos sintomas dolorosos nos órgãos subdesenvolvidos. Muitas vezes, os pacientes ficam depressivos , e por isso é importante a psicoterapia de apoio, incluindo a farmacoterapia. A medicação antidepressiva, tem um efeito estimulante e remove a letargia, depressão,e a apatia. A terapia de ajuda permite superestimar os valores da vida, e ajuda o paciente a encontrar um novo sentido da vida.


Traduzido e editado pelo Blog Alagoas real
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Do original e o blog ALAGOAS REAL

Fonte:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tetra-amelia-syndrome#definition

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